L'acido desossiribonucleico (DNA) è il trasportatore di tutte le informazioni genetiche in un essere vivente. Il DNA è come un modello per quali geni ha un individuo e le caratteristiche che l'individuo mostra (il genotipo e il fenotipo, rispettivamente). I processi attraverso i quali il DNA viene tradotto usando acido ribonucleico (RNA) in una proteina si chiama trascrizione e traduzione. Il messaggio del DNA viene copiato dall'RNA messaggero durante la trascrizione e quindi quel messaggio viene decodificato durante la traduzione per produrre amminoacidi. Le stringhe di aminoacidi vengono quindi riunite nell'ordine giusto per produrre proteine che esprimono i geni giusti.
Questo è un processo complicato che si verifica rapidamente, quindi ci sono sicuramente degli errori, molti dei quali vengono catturati prima di essere trasformati in proteine, ma alcuni scivolano attraverso le fessure. Alcune di queste mutazioni sono minori e non cambiano nulla. Queste mutazioni del DNA sono chiamate mutazioni sinonime. Altri possono cambiare il gene che viene espresso e il fenotipo dell'individuo. Le mutazioni che cambiano l'amminoacido, e di solito la proteina, sono chiamate mutazioni non sinonime.
Le mutazioni sinonime sono mutazioni puntiformi, nel senso che sono solo un nucleotide di DNA improprio che cambia solo una coppia di basi nella copia dell'RNA del DNA. Un codone in RNA è un insieme di tre nucleotidi che codificano un aminoacido specifico. La maggior parte degli aminoacidi ha diversi codoni di RNA che si traducono in quel particolare aminoacido. Il più delle volte, se il terzo nucleotide è quello con la mutazione, si tradurrà nella codifica per lo stesso aminoacido. Questa è chiamata una mutazione sinonimo perché, come un sinonimo in grammatica, il codone mutato ha lo stesso significato del codone originale e quindi non cambia l'amminoacido. Se l'amminoacido non cambia, anche la proteina non viene influenzata.
Anche le mutazioni non cambiano nulla e non vengono apportate modifiche. Ciò significa che non hanno alcun ruolo reale nell'evoluzione delle specie poiché il gene o la proteina non sono cambiati in alcun modo. Le mutazioni sono anche abbastanza comuni, ma poiché non hanno alcun effetto, non vengono notate.
Le mutazioni non sinonime hanno un effetto molto maggiore su un individuo rispetto a una mutazione sinonimo. In una mutazione non sinonima, di solito c'è un inserimento o una delezione di un singolo nucleotide nella sequenza durante la trascrizione quando l'RNA messaggero sta copiando il DNA. Questo singolo nucleotide mancante o aggiunto provoca una mutazione del frame shift che getta via l'intero frame di lettura della sequenza aminoacidica e mescola i codoni. Questo di solito influisce sugli aminoacidi codificati e modifica la proteina risultante che viene espressa. La gravità di questo tipo di mutazione dipende da quanto precede nella sequenza degli amminoacidi. Se succede vicino all'inizio e l'intera proteina viene cambiata, questo potrebbe diventare una mutazione letale.
Un altro modo in cui può verificarsi una mutazione non sinonima è se la mutazione punto cambia il singolo nucleotide in un codone che non si traduce nello stesso amminoacido. Molte volte, il singolo cambiamento di aminoacidi non influisce molto sulla proteina ed è ancora praticabile. Se accade all'inizio della sequenza e il codone viene modificato per tradursi in un segnale di arresto, la proteina non verrà prodotta e potrebbe causare gravi conseguenze.
A volte le mutazioni non sinonime sono in realtà cambiamenti positivi. La selezione naturale può favorire questa nuova espressione del gene e l'individuo potrebbe aver sviluppato un adattamento favorevole dalla mutazione. Se tale mutazione si verifica nei gameti, questo adattamento verrà trasmesso alla prossima generazione di prole. Le mutazioni non sinonime aumentano la diversità nel pool genico per consentire alla selezione naturale di lavorare e guidare l'evoluzione a livello microevolutivo.