Negli organismi diploidi, eterozigoti si riferisce a un individuo che ha due diversi alleli per un tratto specifico.
Un allele è una versione di un gene o di una specifica sequenza di DNA su un cromosoma. Gli alleli sono ereditati dalla riproduzione sessuale poiché la prole risultante eredita metà dei loro cromosomi dalla madre e metà dal padre.
Le cellule negli organismi diploidi contengono insiemi di cromosomi omologhi, che sono cromosomi accoppiati che hanno gli stessi geni nelle stesse posizioni lungo ciascuna coppia di cromosomi. Sebbene i cromosomi omologhi abbiano gli stessi geni, possono avere alleli diversi per questi geni. Gli alleli determinano il modo in cui i tratti particolari vengono espressi o osservati.
Esempio: Il gene per la forma del seme nelle piante di pisello esiste in due forme, una forma o allele per la forma rotonda del seme (R) e l'altro per la forma di semi rugosa (R). Una pianta eterozigote conterrebbe i seguenti alleli per la forma del seme: (RR).
I tre tipi di ereditarietà eterozigoti sono dominanza completa, dominanza incompleta e codominanza.
Un individuo omozigote per un tratto ha alleli simili.
A differenza degli individui eterozigoti con alleli diversi, gli omozigoti producono solo progenie omozigoti. Questa prole può essere dominante omozigote (RR) o omozigote recessivo (Rr) per un tratto. Potrebbero non avere alleli sia dominanti che recessivi.
Al contrario, sia la progenie eterozigote che quella omozigote possono essere derivate da un eterozigote (RR). La progenie eterozigote ha alleli sia dominanti che recessivi che possono esprimere dominio completo, dominio incompleto o codominanza.
A volte, possono verificarsi mutazioni sui cromosomi che cambiano la sequenza del DNA. Queste mutazioni sono in genere il risultato di errori che si verificano durante la meiosi o dall'esposizione a mutageni.
Negli organismi diploidi, una mutazione che si verifica su un solo allele per un gene è chiamata mutazione eterozigote. Le mutazioni identiche che si verificano su entrambi gli alleli dello stesso gene sono chiamate mutazioni omozigoti. Le mutazioni eterozigoti composte si verificano a seguito di mutazioni diverse che si verificano su entrambi gli alleli per lo stesso gene.