Come vengono ereditate le malattie?

Molte malattie e disturbi si verificano a seguito di alterazioni o mutazioni di un particolare gene e alcune di queste mutazioni possono essere trasmesse alle generazioni future. A volte questa eredità è semplice, mentre altre volte devono essere presenti ulteriori cambiamenti genetici o fattori ambientali per lo sviluppo di una particolare malattia. Gregor Mendel ha studiato la pleiotrofia, l'espressione di molteplici tratti da un singolo gene, che può causare alcune malattie genetiche.

Ereditarietà autosomica recessiva

Alcune malattie o tratti richiedono due copie mutate di un gene specifico per svilupparsi - una per ciascun genitore. In altre parole, tutti e due i genitori devono avere il gene particolare e trasmetterlo affinché il figlio possa essere colpito. Se il bambino riceve solo una copia di un gene mutato recessivo, viene chiamato a vettore; non svilupperanno la malattia ma potranno trasmetterla ai propri figli. Quando entrambi i genitori sono portatori non affetti (il che significa che ognuno ha una sola copia di un particolare gene difettoso recessivo), allora c'è una probabilità del 25% che il proprio figlio erediti la copia genetica difettosa da entrambi i genitori e sia influenzato o predisposto a sviluppare il condizione o malattia e una probabilità del 50% che il bambino erediti una sola copia del gene mutato (diventa portatore).

Esempi di malattie ereditate in modo autosomico recessivo comprendono la fibrosi cistica, l'emocromatosi e la malattia di Tay-Sachs. In alcuni casi è possibile testare un individuo per determinare se sono portatori di uno specifico gene difettoso.

Eredità dominante autosomica

A volte, solo un genitore deve trasmettere un gene mutato per consentire al figlio di ereditare un rischio per una malattia specifica. Questo non significa sempre che la malattia si svilupperà, ma c'è un aumento del rischio per quella malattia.

Esempio di malattie che possono essere ereditate attraverso il dominio autosomico includono la malattia di Huntington, l'acondroplasia (una forma di nanismo) e la poliposi adenomatosa familiare (FAP), un disturbo caratterizzato da polipi del colon e una predisposizione al cancro del colon.

Eredità legata all'X

Molte malattie e disturbi associati al cromosoma X (femmina) hanno maggiori probabilità di essere ereditati dagli uomini rispetto alle donne. Questo perché le femmine ereditano due cromosomi X (uno da ciascuno dei loro genitori), mentre i maschi ereditano un cromosoma X (dalla madre) e un cromosoma Y (dal padre). Un uomo che eredita una copia di un gene mutato recessivo sul suo cromosoma X svilupperà quel tratto perché non ha copie aggiuntive di quel gene; mentre una donna dovrebbe ereditare la mutazione recessiva da entrambi i genitori per sviluppare la malattia o il tratto. Questo tipo di disturbo alla fine colpisce quasi il doppio delle femmine rispetto ai maschi (anche se molti esclusivamente come portatori), perché un padre affetto non può mai trasmettere un tratto legato all'X ai suoi figli, ma lo passa a tutte le sue figlie, mentre una madre affetta passa un tratto legato all'X a metà delle sue figlie e metà dei suoi figli.

Malattie causate da mutazioni del cromosoma X, chiamate malattie legate all'X, tra cui l'emofilia (un disturbo della coagulazione del sangue) e daltonismo.

Eredità mitocondriale

I mitocondri nelle nostre cellule hanno il loro DNA, che è separato dal resto del DNA della cellula. A volte si verificano malattie quando numerose copie del DNA mitocondriale all'interno di una cellula sono compromesse o non funzionano correttamente. Quasi tutto il DNA mitocondriale viene trasportato nell'uovo, quindi i geni della malattia trasportati sul DNA mitocondriale possono essere trasmessi solo da madre a figlio. Pertanto, questo modello di eredità viene spesso chiamato eredità materna.

Una mutazione ereditaria non significa sempre che la malattia o il disturbo si svilupperanno. In alcuni casi, un gene difettoso non verrà espresso a meno che non siano presenti anche altri fattori ambientali o cambiamenti in altri geni. In questi casi, l'individuo ha ereditato un rischio maggiore per la malattia o il disturbo, ma potrebbe non sviluppare mai la malattia. La forma ereditaria di carcinoma mammario ne è un esempio. L'ereditarietà del gene BRCA1 o BRCA2 aumenta drasticamente la possibilità di una donna di sviluppare il cancro al seno (dal 12% circa al 55-65% circa per BRCA1 e al 45% circa per BRCA2), ma alcune donne che ereditano una mutazione BRCA1 o BRCA2 dannosa non svilupperà mai il cancro al seno o alle ovaie.

È anche possibile sviluppare una malattia o un disturbo a causa di una mutazione genetica che non è ereditata. In questo caso, la mutazione genetica è somatica, il che significa che i geni sono cambiati durante la tua vita.