Che cos'è la pleiotropia? Definizione ed esempi

La pleiotropia si riferisce all'espressione di molteplici tratti da parte di un singolo gene. Questi tratti espressi possono essere o meno correlati. La pleitropia fu notata per la prima volta dal genetista Gregor Mendel, che è noto per i suoi famosi studi con piante di pisello. Mendel notò che il colore del fiore della pianta (bianco o viola) era sempre correlato al colore dell'ascia della foglia (area su un gambo della pianta consistente nell'angolo tra la foglia e la parte superiore del gambo) e il mantello del seme.

Lo studio dei geni pleitropici è importante per la genetica in quanto ci aiuta a capire come determinati tratti sono collegati nelle malattie genetiche. La pleitropia può essere menzionata in varie forme: pleiotropia genica, pleiotropia evolutiva, pleiotropia selettiva e pleiotropia antagonistica.

Key Takeaways: cos'è la pleiotropia?

• pleiotropia è l'espressione di più tratti da un singolo gene.
• Pleiotropia genica è focalizzato sul numero di tratti e fattori biochimici influenzati da un gene.
• Pleiotropia dello sviluppo è focalizzato sulle mutazioni e sulla loro influenza su molteplici tratti.
• Pleiotropia selettiva è focalizzato sul numero di componenti di fitness separate colpite da una mutazione genetica. 
• Pleiotropia antagonista si concentra sulla prevalenza di mutazioni genetiche che presentano vantaggi all'inizio della vita e svantaggi in seguito nella vita.

Definizione di pleiotropia

Nella pleiotropia, un gene controlla l'espressione di diversi tratti fenotipici. I fenotipi sono tratti espressi fisicamente come colore, forma del corpo e altezza. È spesso difficile rilevare quali tratti possono essere il risultato della pleitoropia a meno che non si verifichi una mutazione in un gene. Poiché i geni pleiotropici controllano più tratti, una mutazione in un gene pleiotropico avrà un impatto su più di un tratto. 

Tipicamente, i tratti sono determinati da due alleli (forma variante di un gene). Combinazioni di alleli specifici determinano la produzione di proteine ​​che guidano i processi per lo sviluppo di tratti fenotipici. Una mutazione che si verifica in un gene altera la sequenza del DNA del gene. Il cambiamento delle sequenze di segmenti genetici spesso provoca proteine ​​non funzionanti. In un gene pleiotropico, tutti i tratti associati al gene saranno alterati dalla mutazione.

Pleiotropia genica, nota anche come pleiotropia del gene molecolare, si concentra sul numero di funzioni di un particolare gene. Le funzioni sono determinate dal numero di tratti e fattori biochimici influenzati da un gene. I fattori biochimici comprendono il numero di reazioni enzimatiche catalizzate dai prodotti proteici del gene.

Pleiotropia dello sviluppo si concentra sulle mutazioni e sulla loro influenza su molteplici tratti. La mutazione di un singolo gene si manifesta nell'alterazione di diversi tratti. Le malattie che coinvolgono la pleiotropia mutazionale sono caratterizzate da carenze di più organi che colpiscono diversi sistemi corporei.

Pleiotropia selettiva si concentra sul numero di componenti fitness separate colpite da una mutazione genetica. Il termine fitness si riferisce al successo di un determinato organismo nel trasferire i suoi geni alla generazione successiva attraverso la riproduzione sessuale. Questo tipo di pleiotropia riguarda solo l'impatto della selezione naturale sui tratti.

Esempi di pleiotropia

Un esempio di pleiotropia che si verifica nell'uomo è anemia falciforme. Il disturbo da cellule falciformi deriva dallo sviluppo di globuli rossi di forma anomala. I globuli rossi normali hanno una forma biconcava, simile a un disco e contengono enormi quantità di una proteina chiamata emoglobina.

Confronto di cellule falciformi e globuli rossi normali. ttsz / Getty Images Plus

L'emoglobina aiuta i globuli rossi a legarsi e trasportare ossigeno alle cellule e ai tessuti del corpo. La cellula falciforme è il risultato di una mutazione nel gene della beta-globina. Questa mutazione provoca globuli rossi a forma di falce, che li inducono a aggregarsi e rimanere bloccati nei vasi sanguigni, bloccando il normale flusso sanguigno. La singola mutazione del gene della beta-globina provoca varie complicazioni di salute e provoca danni a più organi tra cui cuore, cervello e polmoni.

PKU

Test PKU. Scientifica / Getty Images Plus

Fenilchetonuria o PKU, è un'altra malattia derivante dalla pleiotropia. La PKU è causata da una mutazione del gene responsabile della produzione di un enzima chiamato fenilalanina idrossilasi. Questo enzima scompone l'amminoacido fenilalanina che otteniamo dalla digestione delle proteine. Senza questo enzima, i livelli dell'aminoacido fenilalanina aumentano nel sangue e danneggiano il sistema nervoso nei neonati. Il disturbo della PKU può comportare diverse condizioni nei neonati, tra cui disabilità intellettive, convulsioni, problemi cardiaci e ritardi nello sviluppo.

Tratto di piume crespo

Questa immagine illustra aspetti del fenotipo di pollo crespo. Le piume di pollo crespi omozigoti adulte si allontanano dal corpo. Ng, Chen Siang, et al. PLoS Genet 8 (7): e1002748. doi.org/10.1371/journal.pgen.1002748

Il tratto di piuma crespa è un esempio di pleiotropia osservata nei polli. I polli con questo particolare gene mutato della piuma mostrano piume che si arricciano verso l'esterno anziché distese piatte. Oltre alle piume arricciate, altri effetti pleiotropici includono un metabolismo più veloce e organi ingrossati. Il curling delle piume porta a una perdita di calore corporeo che richiede un metabolismo basale più rapido per mantenere l'omeostasi. Altri cambiamenti biologici includono un maggiore consumo di cibo, infertilità e ritardi nella maturazione sessuale.

Ipotesi di pleiotropia antagonista

Pleiotropia antagonista è una teoria proposta per spiegare come la senescenza, o l'invecchiamento biologico, possa essere attribuito alla selezione naturale di alcuni alleli pleiotropici. Nella pleiotropia antagonista, un allele che ha un impatto negativo su un organismo può essere favorito dalla selezione naturale se l'allele produce anche effetti vantaggiosi. Gli alleli antagonisticamente pleiotropici che aumentano l'idoneità riproduttiva all'inizio della vita ma promuovono l'invecchiamento biologico più avanti nella vita tendono ad essere selezionati per selezione naturale. I fenotipi positivi del gene pleiotropico sono espressi presto quando il successo riproduttivo è elevato, mentre i fenotipi negativi sono espressi più tardi nella vita quando il successo riproduttivo è basso.

SEM di anemia falciforme e globuli rossi normali. Immagini Callista / Getty Images

Il tratto falciforme è un esempio di pleiotropia antagonista in quanto la mutazione allele Hb-S del gene dell'emoglobina offre vantaggi e svantaggi per la sopravvivenza. Coloro che sono omozigoti per l'allele Hb-S, nel senso che hanno due alleli Hb-S del gene dell'emoglobina, hanno una breve durata a causa dell'impatto negativo (danno a più sistemi corporei) del tratto falciforme. Coloro che sono eterozigoti per il tratto, nel senso che hanno un allele Hb-S e un allele normale del gene dell'emoglobina, non presentano lo stesso grado di sintomi negativi e mostrano resistenza alla malaria. La frequenza dell'allele Hb-S è più elevata nelle popolazioni e nelle regioni in cui i tassi di malaria sono elevati.

fonti

• Carter, Ashley Jr e Andrew Q Nguyen. "Pleiotropia antagonista come meccanismo diffuso per il mantenimento degli alleli delle malattie polimorfiche." BMC Medical Genetics, vol. 12, n. 1, 2011, doi: 10.1186 / 1471-2350-12-160.
• Ng, Chen Siang, et al. "La piuma di pollo crespo è dovuta a una mutazione α-cheratina (KRT75) che causa un rachide difettoso." PLoS Genetics, vol. 8, n. 7, 2012, doi: 10.1371 / journal.pgen.1002748. 
• Paaby, Annalize B. e Matthew V. Rockman. "I molti volti della pleiotropia." Tendenze in genetica, vol. 29, n. 2, 2013, pagg. 66-73., Doi: 10.1016 / j.tig.2012.10.010.  
• "Fenilchetonuria". Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti, National Institutes of Health, ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria.