Emofilia nei discendenti della regina Vittoria

Si sa che tre o quattro figli della regina Vittoria e del principe Alberto avevano il gene dell'emofilia. Un figlio, quattro nipoti e sei o sette pronipoti e forse una pronipote erano affetti da emofilia. Due o tre figlie e quattro nipoti erano portatrici che hanno trasmesso il gene alla generazione successiva, senza essere affetti dal disturbo.

Come funziona l'emofilia ereditaria

L'emofilia è una malattia cromosomica che si trova sul cromosoma X legato al sesso. Il tratto è recessivo, il che significa che le donne, con due cromosomi X, devono ereditarlo sia dalla madre che dal padre affinché appaia il disturbo. Gli uomini, tuttavia, hanno un solo cromosoma X, ereditato dalla madre, e il cromosoma Y che tutti gli uomini ereditano dal padre non protegge il bambino maschio dal manifestare il disturbo.

Se una madre è portatrice del gene (uno dei suoi due cromosomi X ha l'anomalia) e il padre non lo è, come sembra essere stato il caso di Victoria e Albert, i loro figli hanno una probabilità 50/50 di ereditare il gene ed essendo emofiliaci attivi, e le loro figlie hanno una probabilità 50/50 di ereditare il gene e di essere portatrici, passando anche a metà dei loro figli.

Il gene può anche apparire spontaneamente come una mutazione su un cromosoma X, senza che il gene sia presente nei cromosomi X di padre o madre.

Da dove viene il gene dell'emofilia?

La madre della regina Vittoria, Victoria, duchessa del Kent, non ha trasmesso un gene emofilia al figlio maggiore dal suo primo matrimonio, né sua figlia da quel matrimonio sembrava avere il gene da tramandare alla sua prole - la figlia, Feodora, aveva tre figli e tre figlie. Il padre della regina Vittoria, il Principe Edoardo, duca di Kent, non mostrava segni di emofilia. C'è una piccola possibilità che la Duchessa avesse un amante sopravvissuto all'età adulta sebbene affetto da emofilia, sarebbe altamente improbabile che un uomo con emofilia sarebbe sopravvissuto all'età adulta in quel momento della storia. Il principe Albert non ha mostrato segni della malattia, quindi è improbabile che sia stata la fonte del gene, e non tutte le figlie di Albert e Victoria sembrano aver ereditato il gene, il che sarebbe vero se Albert avesse il gene.

L'ipotesi dalle prove è che il disturbo era una mutazione spontanea nella madre al momento del concepimento della regina, o, più probabilmente, nella regina Vittoria.

Quale dei bambini della regina Vittoria aveva il gene dell'emofilia?

Dei quattro figli di Victoria, solo la più giovane ha ereditato l'emofilia. Delle cinque figlie di Victoria, due erano sicuramente portatrici, una no, una non aveva figli, quindi non si sa se avesse il gene, e si potrebbe o no essere stata portatrice.

1. Victoria, principessa reale, imperatrice tedesca e regina di Prussia: i suoi figli non mostravano segni di afflizione e nessuno dei discendenti delle sue figlie lo era, quindi apparentemente non ereditava il gene.
2. Edoardo VII: non era un emofiliaco, quindi non ereditava il gene da sua madre.
3. Alice, Granduchessa di Assia: portò sicuramente il gene e lo passò a tre dei suoi figli. Il suo quarto figlio e unico figlio, Friedrich, fu afflitto e morì prima che avesse tre anni. Delle sue quattro figlie che vissero fino all'età adulta, Elisabetta morì senza figli, Victoria (nonna materna del Principe Filippo) apparentemente non era una portatrice, e Irene e Alix avevano figli che erano emofiliaci. Alix, noto in seguito come imperatrice di Russia Alexandra, passò il gene a suo figlio, lo Tsarevitch Alexei, e la sua afflizione influenzò il corso della storia russa.
4. Alfredo, duca di Sassonia-Coburgo e Gotha: non era un emofiliaco, quindi non ereditava il gene da sua madre.
5. Principessa Elena: ha avuto due figli che sono morti durante l'infanzia, il che potrebbe essere attribuito all'emofilia, ma questo non è certo. I suoi altri due figli non hanno mostrato segni e le sue due figlie non hanno avuto figli.
6. Principessa Louise, duchessa di Argyll: non aveva figli, quindi non c'è modo di sapere se avesse ereditato il gene.
7. Principe Arthur, duca di Connaught: non era un emofiliaco, quindi non ereditava il gene da sua madre.
8. Principe Leopoldo, duca di Albany: era un emofiliaco che morì dopo due anni di matrimonio quando il sanguinamento non poté essere fermato dopo la sua caduta. Sua figlia la Principessa Alice era portatrice, trasmettendo il gene al figlio maggiore che morì quando morì dissanguato dopo un incidente automobilistico. Il figlio minore di Alice è morto durante l'infanzia, quindi potrebbe essere stato o meno afflitto, e sua figlia sembra essere sfuggita al gene, poiché nessuno dei suoi discendenti è stato afflitto. Il figlio di Leopold, naturalmente, non aveva la malattia, poiché i figli non ereditano il cromosoma X di un padre.
9. Principessa Beatrice: come sua sorella Alice, portava sicuramente il gene. Due o tre dei suoi quattro figli avevano il gene. Suo figlio Leopoldo è morto dissanguato durante un'operazione al ginocchio a 32 anni. Suo figlio Maurice è stato ucciso in azione durante la prima guerra mondiale, e si discute sulla causa dell'emofilia. La figlia di Beatrice, Victoria Eugenia, sposò il re Alfonso XIII di Spagna, ei loro due figli dissanguarono entrambi dopo un incidente d'auto, uno a 31 anni, uno a 19. Le figlie di Victoria Eugenia e Alfonso non hanno discendenti che abbiano mostrato segni della condizione.